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Gen

TXNL4A

thioredoxin like 4A

Resumen

Localización citogenética
18q23
Coordenadas
Cromosoma 18: 79.970.813–79.988.563 (GRCh38)
Exones
3 exones en 17,8 kb
Proteína
142 aminoácidos
También conocido como
U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
Símbolos anteriores
TXNL4
Transcrito MANE Select
ENST00000269601.10NM_006701.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TXNL4A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TXNL4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TXNL4A. TXNL4A y 9 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 79.479.688 hasta 80.479.687.Cromosoma 1818q23p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2379,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbNFATC1: 79.395.856–79.531.338, hebra directaNFATC1CTDP1: 79.679.781–79.756.608, hebra directaCTDP1KCNG2: 79.797.904–79.900.184, hebra directaKCNG2SLC66A2: 79.901.157–79.951.677, hebra inversaSLC66A2HSBP1L1: 79.964.582–79.970.823, hebra directaHSBP1L1TXNL4A: 79.970.813–79.988.563, hebra inversaTXNL4A: 80.034.346–80.097.088, hebra directaRBFA: 80.034.389–80.050.651, hebra directaRBFAADNP2: 80.109.262–80.147.523, hebra directaADNP2PARD6G: 80.157.232–80.247.594, hebra inversaPARD6GDiagrama de TXNL4A: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 79.970.813–79.973.856, 3044 basesExón 2: 79.977.598–79.977.701, 104 basesExón 1: 79.988.240–79.988.563, 324 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 17,8 kb del gen; 429 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TXNL4A

5

posiciones en TXNL4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,8 kb de TXNL4A, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/txnl4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/txnl4a

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