Rasgo
Abnormal shape of hand
Nombre clínico: Abnormal hand morphology
Any structural anomaly of the hand.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of hand. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GANgigaxonin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Split hand64 genes
- Abnormal shape of long bones of hand36 genes
- Hand clenching36 genes
- Large hands33 genes
- Autoamputation of digits14 genes
- Mitten deformity9 genes
- Ulnar claw9 genes
- Abnormal wrist bones8 genes
- Short tubular bones of the hand4 genes
- Abnormal maturation of the hand bones2 genes
- Displaced hand or fingers of the hand2 genes
- Abnormality of the wide portion of the hand bone1 gen
- Curved fingers1 gen
- Duplication of hand bones1 gen
- Valgus hand deformity1 gen
- Abnormality of the end part of the hand bone
- Absent/small hand bones
- Fractured hand bones
- Fused hand bones
- Osteolytic defects of the hand bones
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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