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Rasgo

Acromicria

Small hands and feet in proportion to the rest of the body.

HPO HP:0031878

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

13 genes asociados a Acromicria

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Acromicria. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GH1growth hormone 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1A veces (5–29 %)En 1 afección
MEG3maternally expressed 3A veces (5–29 %)En 1 afección
RTL1retrotransposon Gag like 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2No registradoEn 1 afección
MAGEL2MAGE family member L2No registradoEn 1 afección
MKRN3makorin ring finger protein 3No registradoEn 1 afección
NPAP1nuclear pore associated protein 1No registradoEn 1 afección
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1No registradoEn 1 afección
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1No registradoEn 1 afección
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1No registradoEn 1 afección
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal shape of limb bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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