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Rasgo

Abnormal earlobe

Nombre clínico: Abnormal earlobe morphology

An abnormality of the lobule of pinna.

HPO HP:0000363

Resumen

También conocido como
Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
Sistema corporal
Abnormality of the ear

14 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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29 genes asociados a Abnormal earlobe

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal earlobe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CUL4Bcullin 4BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ATRATR checkpoint kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ATRIPATR interacting proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CENPEcentromere protein EFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP152centrosomal protein 152Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP295centrosomal protein 295Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CEP63centrosomal protein 63Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NINnineinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
NUP85nucleoporin 85Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PCNTpericentrinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PLK4polo like kinase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TRAIPTRAF interacting proteinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BA veces (5–29 %)En 1 afección
HCCSholocytochrome c synthaseA veces (5–29 %)En 1 afección
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11A veces (5–29 %)En 1 afección
PORcytochrome p450 oxidoreductaseA veces (5–29 %)En 1 afección
RAC1Rac family small GTPase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC26A2solute carrier family 26 member 2A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormally shaped ears

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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