Rasgo
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Resumen
- También conocido como
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test47 genes asociados a Slender long bone
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Slender long bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Siempre | En 2 afecciones |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Siempre | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| CUL7cullin 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Siempre | En 1 afección |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Siempre | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Siempre | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Siempre | En 1 afección |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Siempre | En 1 afección |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDC45cell division cycle 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | No registrado | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | No registrado | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | No registrado | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | No registrado | En 1 afección |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | No registrado | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | No registrado | En 1 afección |
| TBCEtubulin folding cofactor E | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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