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Rasgo

Optic nerve issue

Nombre clínico: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Resumen

También conocido como
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Sistema corporal
Abnormality of the eye

33 genes asociados a Optic nerve issue

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Optic nerve issue. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DAG1dystroglycan 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FANCBFA complementation group BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FKRPfukutin related proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FKTNfukutinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMKprotein O-mannose kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GATA2GATA binding protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MYOCmyocilinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
TYRtyrosinaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2A veces (5–29 %)En 1 afección
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KA veces (5–29 %)En 2 afecciones
KIF11kinesin family member 11A veces (5–29 %)En 1 afección
MYO5Amyosin VAA veces (5–29 %)En 1 afección
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorA veces (5–29 %)En 1 afección
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
PTENphosphatase and tensin homologA veces (5–29 %)En 1 afección
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2A veces (5–29 %)En 1 afección
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal fundus morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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