Rasgo
Shagreen patch
A plaque representing a connective-tissue nevus. Connective tissue naevi are uncommon skin lesions that occur when the deeper layers of the skin do not develop correctly or the components of these layers occur in the wrong proportion. Shagreen patches are oval-shaped and nevoid, skin-colored or occasionally pigmented, smooth or crinkled. The word shagreen refers to a type of roughened untanned leather.
Resumen
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test5 genes asociados a Shagreen patch
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Shagreen patch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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