Rasgo
Hamartoma
A disordered proliferation of mature tissues that is native to the site of origin, e.g., exostoses, nevi and soft tissue hamartomas. Although most hamartomas are benign, some histologic subtypes, e.g., neuromuscular hamartoma, may proliferate aggressively such as mesenchymal cystic hamartoma, Sclerosing epithelial hamartoma, Sclerosing metanephric hamartoma.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormal tissue mass
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test11 genes asociados a Hamartoma
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hamartoma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Siempre | En 2 afecciones |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACVR1activin A receptor type 1 | No registrado | En 1 afección |
| CDC73cell division cycle 73 | No registrado | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| KLLNkillin, p53 regulated DNA replication inhibitor | No registrado | En 1 afección |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | No registrado | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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