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Rasgo

Abnormality of the pupil

Nombre clínico: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Resumen

También conocido como
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Sistema corporal
Abnormality of the eye

20 genes asociados a Abnormality of the pupil

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the pupil. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GPR143G protein-coupled receptor 143Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PHOX2Bpaired like homeobox 2BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PTENphosphatase and tensin homologMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MPZmyelin protein zeroFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PMP22peripheral myelin protein 22Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CHN1chimerin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
KRT25keratin 25A veces (5–29 %)En 1 afección
KRT71keratin 71A veces (5–29 %)En 1 afección
KRT74keratin 74A veces (5–29 %)En 1 afección
LIPHlipase HA veces (5–29 %)En 1 afección
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6A veces (5–29 %)En 1 afección
MAFBMAF bZIP transcription factor BA veces (5–29 %)En 1 afección
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPA veces (5–29 %)En 1 afección
SALL4spalt like transcription factor 4A veces (5–29 %)En 1 afección
STIM1stromal interaction molecule 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the iris

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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