Rasgo
Intellectual disability, borderline
Nombre clínico: Borderline intellectual disability
Borderline intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 70-85.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Intellectual disability, borderline. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| CLDN11claudin 11 | Siempre | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Siempre | En 1 afección |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Siempre | En 1 afección |
| POMKprotein O-mannose kinase | Siempre | En 1 afección |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DHX9DExH-box helicase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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