Rasgo
Notched pupil
Nombre clínico: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Resumen
- También conocido como
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test73 genes asociados a Notched pupil
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Notched pupil. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Siempre | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | Siempre | En 3 afecciones |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Siempre | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| CAPN15calpain 15 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WDR37WD repeat domain 37 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTG1actin gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIAA0586KIAA0586 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF7kinesin family member 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX6paired box 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 33 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX6SIX homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM237transmembrane protein 237 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 3 afecciones |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALX3ALX homeobox 3 | No registrado | En 1 afección |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | No registrado | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | No registrado | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | No registrado | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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