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Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Resumen

Localización citogenética
4q35.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Exones
27 exones en 136,1 kb
Proteína
4588 aminoácidos
También conocido como
CDHF7, CDHR8
Símbolos anteriores
FAT
Transcrito MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de FAT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica FAT1. FAT1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 186.155.825 hasta 187.155.824.Cromosoma 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, hebra directaFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, hebra directaCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, hebra directaKLKB1: 186.225.424–186.258.476, hebra directaKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, hebra directaF11: 186.426.546–186.555.328, hebra inversaMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, hebra inversaMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, hebra inversaFAT1Diagrama de FAT1: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 27: 186.587.794–186.589.220, 1427 basesExón 26: 186.595.689–186.595.826, 138 basesExón 25: 186.596.540–186.597.171, 632 basesExón 24: 186.597.682–186.597.792, 111 basesExón 23: 186.597.972–186.598.125, 154 basesExón 22: 186.599.898–186.600.360, 463 basesExón 21: 186.601.269–186.601.426, 158 basesExón 20: 186.602.903–186.603.034, 132 basesExón 19: 186.603.176–186.603.977, 802 basesExón 18: 186.604.377–186.604.574, 198 basesExón 17: 186.606.070–186.606.213, 144 basesExón 16: 186.609.183–186.609.320, 138 basesExón 15: 186.609.801–186.610.015, 215 basesExón 14: 186.611.386–186.611.775, 390 basesExón 13: 186.613.109–186.613.342, 234 basesExón 12: 186.614.191–186.614.344, 154 basesExón 11: 186.617.005–186.617.201, 197 basesExón 10: 186.617.708–186.621.775, 4068 basesExón 9: 186.628.154–186.628.364, 211 basesExón 8: 186.628.488–186.628.763, 276 basesExón 7: 186.633.684–186.633.823, 140 basesExón 6: 186.636.025–186.636.235, 211 basesExón 5: 186.636.585–186.636.914, 330 basesExón 4: 186.639.722–186.639.783, 62 basesExón 3: 186.663.299–186.663.613, 315 basesExón 2: 186.706.563–186.709.845, 3283 basesExón 1: 186.723.664–186.723.856, 193 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 14,8 kb de los 136,1 kb del gen; 13.767 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fat1

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