Rasgo

Phthisis bulbi

Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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19 genes asociados a Phthisis bulbi

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Phthisis bulbi. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
MARK3microtubule affinity regulating kinase 3	Siempre	En 1 afección
BRD4bromodomain containing 4	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CDH11cadherin 11	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
HDAC8histone deacetylase 8	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
HMX1H6 family homeobox 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
NIPBLNIPBL cohesin loading factor	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
RAD21RAD21 cohesin complex component	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
BCORBCL6 corepressor	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FOXE3forkhead box E3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
FZD4frizzled class receptor 4	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LIM2lens intrinsic membrane protein 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	A veces (5–29 %)	En 1 afección
TMEM53transmembrane protein 53	A veces (5–29 %)	En 1 afección
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	No registrado	En 1 afección
LRP5LDL receptor related protein 5	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal eye structure

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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