Rasgo
Underdeveloped aortic arch
Nombre clínico: Hypoplastic aortic arch
Underdevelopment of the arch of aorta.
Resumen
- También conocido como
- Aortic arch hypoplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
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page$trait$nameLea los genes vinculados a Underdeveloped aortic arch, y el resto de su genoma, con una sola prueba.
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Obtener mi Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Obtener mi Genome Test15 genes asociados a Underdeveloped aortic arch
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Underdeveloped aortic arch. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BCORBCL6 corepressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXF1forkhead box F1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.19-9814e911.
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