Χαρακτηριστικό
Missing outer large bone of forearm
Κλινική ονομασία: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας25 γονίδια που συνδέονται με το Missing outer large bone of forearm
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Missing outer large bone of forearm. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες