Χαρακτηριστικό
Enlarged eyeball
Κλινική ονομασία: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας28 γονίδια που συνδέονται με το Enlarged eyeball
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlarged eyeball. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX6SIX homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PXDNperoxidasin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες