Χαρακτηριστικό
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Split foot, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Split foot
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Split foot. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες