Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Multiple suture craniosynostosis

Craniosynostosis involving at least 2 cranial sutures, where the exact pattern of sutures fused has not been precisely specified.

HPO HP:0011324

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Multisutural craniosynostosis
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

10 γονίδια που συνδέονται με το Multiple suture craniosynostosis

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Multiple suture craniosynostosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ARVCFARVCF delta catenin family memberΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COMTcatechol-O-methyltransferaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HIRAhistone cell cycle regulatorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
JMJD1Cjumonji domain containing 1CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RREB1ras responsive element binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TBX1T-box transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Deformity of the skull

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας