Χαρακτηριστικό

Corneal perforation

A rupture of the cornea through which a portion of the iris protrudes.

HPO HP:0100583

Γνωστό και ως: Iridocele
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Corneal perforation, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

14 γονίδια που συνδέονται με το Corneal perforation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Corneal perforation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
PRDM5PR/SET domain 5	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
ZNF469zinc finger protein 469	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FOXE3forkhead box E3	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
LIPNlipase family member N	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
TGM1transglutaminase 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal cornea morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.