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Merkmal

Lower-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the lower limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0005750

Zusammenfassung

Auch genannt
Contractures of the joints of the lower limbs, Contractures, lower limbs
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

24 Gene mit Lower-limb joint contracture verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Lower-limb joint contracture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ERLIN1ER lipid raft associated 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FUSFUS RNA binding proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GCKglucokinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
INSinsulinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SORDsorbitol dehydrogenaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TARDBPTAR DNA binding proteinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
UBQLN2ubiquilin 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RPL10ribosomal protein L10Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
WDR26WD repeat domain 26Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Limb contractures

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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