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Gen

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 51.907.504–51.923.361 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 15,9 kb
Protein
503 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HHT2, ALK1, HHT
Frühere Symbole
ACVRLK1, ORW2
MANE-Select-Transkript
ENST00000388922.9NM_000020.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

    • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 2Autosomal-dominant

      Jede Form der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, deren Krankheitsursache eine Mutation im ACVRL1-Gen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Autosomal-dominant

      Eine Störung der Angiogenese, die zu arteriovenösen Gefäßerweiterungen führt: kutan-muköse hämorrhagische Teleangiektasien und viszerales Shunting.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Teleangiektasie

      Lokale Erweiterung kleiner Gefäße, die zu einer rötlichen Verfärbung der Haut oder Schleimhäute führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ACVRL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ACVRL1 liegt. ACVRL1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 51.415.433 bis 52.415.432.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51.391.317–51.515.763, Plus-StrangSLC4A8SCN8A: 51.590.266–51.812.864, Plus-StrangSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, Minus-StrangTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, Minus-StrangFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, Plus-StrangANKRD33ACVRL1: 51.907.504–51.923.361, Plus-StrangACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, Plus-StrangACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, Plus-StrangTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, Plus-StrangNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82Diagramm von ACVRL1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 65 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 86 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 47 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 51.907.504–51.907.695, 192 BasenExon 2: 51.912.470–51.912.535, 66 BasenExon 3: 51.913.099–51.913.350, 252 Basen. 20 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 51.913.559–51.913.770, 212 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 51.913.974–51.914.073, 100 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 51.914.439–51.914.585, 147 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 51.915.225–51.915.500, 276 Basen. 15 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 51.916.036–51.916.233, 198 Basen. 17 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 51.918.985–51.919.115, 131 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 51.920.759–51.923.361, 2.603 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 15,9 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACVRL1

369

Positionen in ACVRL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,9 kb von ACVRL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (92)

Die ACVRL1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
C46Sc.137G>CExon 351.913.174Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C51Gc.151T>GExon 351.913.188Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C89Fc.266G>TExon 351.913.303Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C207Lfs*51c.620delExon 551.914.067Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E236Kc.706G>AExon 651.914.519Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
H328Yc.982C>TExon 751.915.434Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N98Sc.293A>GExon 351.913.330Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
Q490Xc.1468C>TExon 1051.920.849Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R411Qc.1232G>AExon 851.916.219Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
S186Ic.557G>TExon 551.914.005Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 92 ACVRL1-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ACVRL1-Gen: activin A receptor like type 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1-Gen: activin A receptor like type 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acvrl1

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