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Gen

IL21R

interleukin 21 receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p12.1
Koordinaten
Chromosom 16: 27.402.174–27.452.042 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 49,9 kb
Protein
538 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD360
MANE-Select-Transkript
ENST00000337929.8NM_181078.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Sonstige angeborene Immundefekte

      • Immundefekterkrankung

        Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

        Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
        Handlungsrelevanz

        HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

    Aufbau von IL21R

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 16, mit einer Klammer, an der IL21R liegt. IL21R und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 26.927.108 bis 27.927.107.Chromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbC16orf82: 27.066.927–27.069.166, Plus-StrangC16orf82KDM8: 27.203.476–27.225.987, Plus-StrangKDM8NSMCE1: 27.222.306–27.268.788, Minus-StrangNSMCE1IL4R: 27.313.462–27.365.558, Plus-StrangIL4RIL21R: 27.402.174–27.452.042, Plus-StrangIL21RGTF3C1: 27.459.555–27.549.960, Minus-StrangGTF3C1KATNIP: 27.550.133–27.780.371, Plus-StrangKATNIPGSG1L: 27.787.526–28.063.754, Minus-StrangGSG1LDiagramm von IL21R: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.402.174–27.402.618, 445 BasenExon 2: 27.430.056–27.430.120, 65 BasenExon 3: 27.434.347–27.434.449, 103 BasenExon 4: 27.437.488–27.437.687, 200 BasenExon 5: 27.442.962–27.443.116, 155 BasenExon 6: 27.444.542–27.444.719, 178 BasenExon 7: 27.445.177–27.445.276, 100 BasenExon 8: 27.446.007–27.446.088, 82 BasenExon 9: 27.448.534–27.452.042, 3.509 Basen1246895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,8 kb der 49,9 kb des Gens aus; 1.617 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von IL21R

    9

    Positionen in IL21R, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 49,9 kb von IL21R, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit IL21R verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IL21R verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). IL21R-Gen: interleukin 21 receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il21r

    Vancouver

    Dante Labs. IL21R-Gen: interleukin 21 receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il21r

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