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Gen

SFTPA2

surfactant protein A2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.3
Koordinaten
Chromosom 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 4,6 kb
Protein
248 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SP-A2, COLEC5
MANE-Select-Transkript
ENST00000372325.7NM_001098668.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre Lungenfibrose

    • Interstitielle Lungenerkrankung 2 (SFTPA2-bedingt)Autosomal-dominant

      Varianten im Surfactant-Protein-A2-Gen (SFTPA2) können eine familiäre Lungenfibrose und in manchen Familien Lungenkrebs verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SFTPA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der SFTPA2 liegt. SFTPA2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 79.058.130 bis 80.058.129.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79.068.904–79.316.550, Plus-StrangZMIZ1PPIF: 79.347.461–79.355.350, Plus-StrangPPIFZCCHC24: 79.351.307–79.445.673, Minus-StrangZCCHC24EIF5AL1: 79.512.533–79.516.440, Plus-StrangEIF5AL1SFTPA2: 79.555.852–79.560.407, Minus-StrangSFTPA2SFTPA1: 79.559.387–79.649.708, Plus-StrangSFTPA1NUTM2B: 79.703.227–79.714.681, Plus-StrangNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, Plus-StrangNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, Minus-StrangSFTPDDiagramm von SFTPA2: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 79.555.852–79.557.585, 1.734 BasenExon 5: 79.558.052–79.558.129, 78 BasenExon 4: 79.558.886–79.559.005, 120 BasenExon 3: 79.559.312–79.559.506, 195 BasenExon 2: 79.559.969–79.559.998, 30 BasenExon 1: 79.560.364–79.560.407, 44 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 4,6 kb des Gens aus; 747 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SFTPA2

4

Positionen in SFTPA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,6 kb von SFTPA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Mit SFTPA2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SFTPA2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SFTPA2-Gen: surfactant protein A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sftpa2

Vancouver

Dante Labs. SFTPA2-Gen: surfactant protein A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sftpa2

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