Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

CD40LG

CD40 ligand

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq26.3
Koordinaten
Chromosom X: 136.648.158–136.660.390 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 12,2 kb
Protein
261 Aminosäuren
Auch bekannt als
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Frühere Symbole
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE-Select-Transkript
ENST00000370629.7NM_000074.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyper-IgM-Syndrome

    • Hyper-IgM-Syndrom

      Gestörter Antikörperklassenwechsel, verursacht durch Veränderungen in CD40LG (X-chromosomal), CD40, AICDA oder UNG.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Gabe von Immunglobulinen ist die Standardbehandlung. Bei einem CD40L- und CD40-Mangel ist zusätzlich eine Pneumocystis-Prophylaxe erforderlich, außerdem sauberes Trinkwasser zur Vorbeugung einer Cryptosporidien-Infektion sowie die Prüfung einer Stammzelltransplantation.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von CD40LG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CD40LG liegt. CD40LG und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 136.154.274 bis 137.154.273.Chromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136.146.702–136.211.359, Plus-StrangFHL1MAP7D3: 136.213.220–136.256.482, Minus-StrangMAP7D3ADGRG4: 136.300.963–136.416.890, Plus-StrangADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, Plus-StrangBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, Plus-StrangHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, Plus-StrangVGLL1CD40LG: 136.648.158–136.660.390, Plus-StrangCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, Minus-StrangARHGEF6RBMX: 136.847.801–136.880.784, Minus-StrangRBMXGPR101: 137.023.929–137.033.995, Minus-StrangGPR101Diagramm von CD40LG: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 136.648.158–136.648.404, 247 BasenExon 2: 136.650.266–136.650.397, 132 BasenExon 3: 136.654.373–136.654.430, 58 BasenExon 4: 136.656.356–136.656.418, 63 BasenExon 5: 136.659.039–136.660.390, 1.352 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 12,2 kb des Gens aus; 786 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CD40LG

72

Positionen in CD40LG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von CD40LG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CD40LG-Gen: CD40 ligand. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG-Gen: CD40 ligand [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd40lg

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen