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Gen

GDF2

growth differentiation factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.22
Koordinaten
Chromosom 10: 47.322.454–47.327.588 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 5,1 kb
Protein
429 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
BMP-9, BMP9
MANE-Select-Transkript
ENST00000581492.3NM_016204.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

    • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 5Autosomal-dominant

      Jede Form der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, deren Krankheitsursache eine Mutation im GDF2-Gen ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 1Autosomal-dominant
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Autosomal-dominant

      Eine Störung der Angiogenese, die zu arteriovenösen Gefäßerweiterungen führt: kutan-muköse hämorrhagische Teleangiektasien und viszerales Shunting.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Teleangiektasie

      Lokale Erweiterung kleiner Gefäße, die zu einer rötlichen Verfärbung der Haut oder Schleimhäute führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GDF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der GDF2 liegt. GDF2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 46.825.021 bis 47.825.020.Chromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, Plus-StrangPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, Plus-StrangGDF10GDF2: 47.322.454–47.327.588, Plus-StrangGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, Plus-StrangRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, Minus-StrangZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, Minus-StrangANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, Minus-StrangFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, Minus-StrangAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, Minus-StrangSYT15BDiagramm von GDF2: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.322.454–47.323.014, 561 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 47.324.841–47.327.588, 2.748 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 5,1 kb des Gens aus; 1.290 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GDF2

18

Positionen in GDF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,1 kb von GDF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (1)

Die GDF2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
Q26Xc.76C>TExon 147.322.744Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GDF2-Gen: growth differentiation factor 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2-Gen: growth differentiation factor 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gdf2

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