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Gen

KIF12

kinesin family member 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q32
Koordinaten
Chromosom 9: 114.091.638–114.099.292 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 7,7 kb
Protein
651 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Familiäre intrahepatische Cholestase

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Form der intrahepatischen Cholestase, die durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KIF12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der KIF12 liegt. KIF12 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 113.595.465 bis 114.595.464.Chromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113.444.731–113.597.743, Plus-StrangRGS3ZNF618: 113.876.052–114.056.593, Plus-StrangZNF618AMBP: 114.060.127–114.080.970, Minus-StrangAMBPKIF12: 114.091.638–114.099.292, Minus-StrangKIF12COL27A1: 114.155.486–114.312.511, Plus-StrangCOL27A1ORM1: 114.322.951–114.326.970, Plus-StrangORM1ORM2: 114.329.777–114.333.741, Plus-StrangORM2AKNA: 114.334.156–114.394.405, Minus-StrangAKNAWHRN: 114.402.078–114.505.530, Minus-StrangWHRNATP6V1G1: 114.587.572–114.598.915, Plus-StrangATP6V1G1Diagramm von KIF12: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 114.091.638–114.092.000, 363 BasenExon 18: 114.092.333–114.092.451, 119 BasenExon 17: 114.092.542–114.092.642, 101 BasenExon 16: 114.093.229–114.093.333, 105 BasenExon 15: 114.093.407–114.093.497, 91 BasenExon 14: 114.093.886–114.093.972, 87 BasenExon 13: 114.094.181–114.094.271, 91 BasenExon 12: 114.094.353–114.094.455, 103 BasenExon 11: 114.095.023–114.095.127, 105 BasenExon 10: 114.095.214–114.095.332, 119 BasenExon 9: 114.096.051–114.096.207, 157 BasenExon 8: 114.096.387–114.096.478, 92 BasenExon 7: 114.097.301–114.097.436, 136 BasenExon 6: 114.097.607–114.097.741, 135 BasenExon 5: 114.098.115–114.098.190, 76 BasenExon 4: 114.098.302–114.098.429, 128 BasenExon 3: 114.098.935–114.099.013, 79 BasenExon 2: 114.099.104–114.099.169, 66 BasenExon 1: 114.099.251–114.099.292, 42 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 7,7 kb des Gens aus; 1.956 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIF12

8

Positionen in KIF12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,7 kb von KIF12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KIF12-Gen: kinesin family member 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12-Gen: kinesin family member 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif12

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