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Gen

ENG

endoglin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 127.815.016–127.854.658 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 39,6 kb
Protein
658 Aminosäuren
Auch bekannt als
END, HHT1, CD105
Frühere Symbole
ORW1, ORW
MANE-Select-Transkript
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

    • Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 1Autosomal-dominant
      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Autosomal-dominant

      Eine Störung der Angiogenese, die zu arteriovenösen Gefäßerweiterungen führt: kutan-muköse hämorrhagische Teleangiektasien und viszerales Shunting.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
    • Teleangiektasie

      Lokale Erweiterung kleiner Gefäße, die zu einer rötlichen Verfärbung der Haut oder Schleimhäute führt.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von ENG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der ENG liegt. ENG und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 127.334.837 bis 128.334.836.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, Plus-StrangGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, Plus-StrangSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, Plus-StrangZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, Minus-StrangRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, Plus-StrangLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, Minus-StrangNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, Plus-StrangSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, Minus-StrangCFAP157: 127.706.979–127.716.002, Plus-StrangCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, Plus-StrangTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, Minus-StrangTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, Minus-StrangSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, Plus-StrangCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, Plus-StrangFPGSENG: 127.815.016–127.854.658, Minus-StrangENGAK1: 127.866.435–127.878.558, Minus-StrangAK1: 127.867.850–127.906.022, Minus-StrangST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, Minus-StrangST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, Minus-StrangST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, Minus-StrangPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, Minus-StrangDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, Minus-StrangNAIF1: 128.061.233–128.068.206, Minus-StrangNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, Plus-StrangSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, Minus-StrangPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, Plus-StrangLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, Plus-StrangBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, Minus-StrangCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, Plus-StrangDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, Minus-StrangGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, Plus-StrangSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, Minus-StrangTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, Plus-StrangCOQ4Diagramm von ENG: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 48 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 38 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 127.815.016–127.815.806, 791 BasenExon 14: 127.815.943–127.816.053, 111 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 127.817.149–127.817.203, 55 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 127.818.120–127.818.377, 258 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 127.818.716–127.818.832, 117 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 127.819.622–127.819.660, 39 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 127.819.900–127.820.037, 138 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 127.824.304–127.824.446, 143 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 127.824.800–127.824.974, 175 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 127.825.231–127.825.357, 127 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 127.825.695–127.825.860, 166 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 127.826.510–127.826.672, 163 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 127.829.687–127.829.827, 141 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 127.843.094–127.843.245, 152 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 127.854.289–127.854.658, 370 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen1510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 39,6 kb des Gens aus; 1.977 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ENG

415

Positionen in ENG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 39,6 kb von ENG, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,9 kb Exons.

Varianten mit Seite (46)

Die ENG-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.2T>GExon 1127.854.354Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C382Yc.1145G>AExon 9127.820.027Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C549Gc.1645T>GExon 12127.818.161Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G331Sc.991G>AExon 7127.824.800Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G603Rc.1807G>AExon 14127.815.988Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L221Pc.662T>CExon 5127.825.722Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L506Hc.1517T>AExon 12127.818.289Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
N423Sc.1268A>GExon 9127.819.904Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R529Hc.1586G>AExon 12127.818.220Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
V440Gc.1319T>GExon 11127.818.825Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 46 ENG-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ENG verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ENG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

28 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ENG-Gen: endoglin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-Gen: endoglin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eng

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