Merkmal
Speckled iris
Klinische Bezeichnung: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Iris brushfield spots
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen14 Gene mit Speckled iris verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Speckled iris auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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