Gen
AKAP9
A-kinase anchoring protein 9
- HGNC 379↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000127914↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10142↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 7: 91.940.862–92.110.673 (GRCh38)
- Exons
- 50 Exons über 169,8 kb
- Protein
- 3.907 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA0803, AKAP350, AKAP450, CG-NAP, YOTIAO, HYPERION, PRKA9, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, LQT11
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000356239.8NM_005751.5
- Locus-Typ
- Protein-coding
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Aufbau von AKAP9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,5 kb der 169,8 kb des Gens aus; 11.724 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von AKAP9
2
Positionen in AKAP9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 169,8 kb von AKAP9, einschließlich der Introns, nicht nur die 12,5 kb Exons.
Mit AKAP9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AKAP9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AKAP9-Gen: A-kinase anchoring protein 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akap9
Dante Labs. AKAP9-Gen: A-kinase anchoring protein 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akap9
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