Gen
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139083(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2120(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 245,7 kb
- Protein
- 452 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- TEL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie mit Veranlagung für BlutkrebsAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte Gruppe von Erkrankungen, zu der auch die familiäre thrombozytäre Erkrankung durch RUNX1 gehört. Dabei gehen eine niedrige Thrombozytenzahl oder schlecht funktionierende Thrombozyten mit einem erhöhten lebenslangen Risiko für myeloische Blutkrebserkrankungen wie das myelodysplastische Syndrom und die akute myeloische Leukämie einher.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können regelmäßige Blutbildkontrollen erfolgen. Verwandte, die als Stammzellspender infrage kommen, können vor einer Spende getestet werden.
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ETV6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,1 kb der 245,7 kb des Gens aus; 1.359 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ETV6
15
Positionen in ETV6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 245,7 kb von ETV6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,1 kb Exons.
Mit ETV6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ETV6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ETV6-Gen: ETS variant transcription factor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/etv6
Dante Labs. ETV6-Gen: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/etv6
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