Gen
ANKRD26
ankyrin repeat domain 26
- HGNC 29186↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107890↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 22852↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 27.004.116–27.100.494 (GRCh38)
- Exons
- 34 Exons über 96,4 kb
- Protein
- 1.710 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1074
- Frühere Symbole
- THC2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376087.5NM_014915.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Aufbau von ANKRD26
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 96,4 kb des Gens aus; 5.133 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ANKRD26
10
Positionen in ANKRD26, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 96,4 kb von ANKRD26, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
- ACTN1actinin alpha 1Teilt 1 Erkrankung
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Teilt 1 Erkrankung
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTeilt 1 Erkrankung
- CDC42cell division cycle 42Teilt 1 Erkrankung
- CYCScytochrome c, somaticTeilt 1 Erkrankung
- DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 1 Erkrankung
- ETV6ETS variant transcription factor 6Teilt 1 Erkrankung
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorTeilt 1 Erkrankung
- FYB1FYN binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseTeilt 1 Erkrankung
- GATA1GATA binding protein 1Teilt 1 Erkrankung
Mit ANKRD26 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ANKRD26 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ANKRD26-Gen: ankyrin repeat domain 26. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ankrd26
Dante Labs. ANKRD26-Gen: ankyrin repeat domain 26 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ankrd26
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