Varianten
GP1BB-Varianten
Die 21 GP1BB-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exon 2 | 19.724.333 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L16P | c.47T>C | Exon 2 | 19.723.890 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N89D | c.265A>G | Exon 2 | 19.724.108 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N89T | c.266A>C | Exon 2 | 19.724.109 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P79_L81del | c.236_244del | Exon 2 | 19.724.070 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P90R | c.269C>G | Exon 2 | 19.724.112 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P90S | c.268C>T | Exon 2 | 19.724.111 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| S48X | c.143C>A | Exon 2 | 19.723.986 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W46X | c.137G>A | Exon 2 | 19.723.980 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W148X | c.443G>A | Exon 2 | 19.724.286 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y113C | c.338A>G | Exon 2 | 19.724.181 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |