Gen

ACTN1

actinin alpha 1

Zytogenetische Lage: 14q24.1
Koordinaten: Chromosom 14: 68.874.128–68.979.302 (GRCh38)
Exons: 22 Exons über 105,2 kb
Protein: 914 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript: ENST00000394419.9NM_001130004.2
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
  Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Aufbau von ACTN1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 105,2 kb des Gens aus; 2.745 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTN1

Positionen in ACTN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,2 kb von ACTN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Mit ACTN1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal uterus bleeding

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ACTN1-Gen: actinin alpha 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actn1

Vancouver

Dante Labs. ACTN1-Gen: actinin alpha 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actn1

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