Variante
GP1BB E136X
NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter)
- p.Glu136Ter
- p.E136*
- rs953345181
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 11. Februar 2025
- Expertengremium
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Zusammenfassung
E136X ist eine Nonsense-Variante in GP1BB: Dabei entsteht ein frühes Stoppsignal, sodass das vom Gen kodierte Protein voraussichtlich vorzeitig abgeschnitten wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für Bernard-Soulier Syndrome ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001679210 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 11. Februar 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in GP1BB
E136X liegt in Exon 2 der 2 des MANE-Select-Transkripts NM_000407.5 von GP1BB.
Molekulare Details
| Gen | GP1BB |
|---|---|
| Transkript | NM_000407.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.406G>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu136Terp.E136* |
| Vorhergesagte Folge | Nonsense (Stopp-Gewinn)stop_gained (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Hoch |
| Position (GRCh38) | chr22:19724249 G>T |
| Position (GRCh37) | chr22:19711772 G>T |
| dbSNP-ID | rs953345181 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV001679210 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 1671130 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA322080037 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000407.5(GP1BB):c.406G>T (p.Glu136Ter) |
GP1BB E136X in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E136X unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Autosomal-rezessiv |
Weitere Varianten in GP1BB
- A105Pfs*88Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A150Rfs*43Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- A156Gfs*153Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.1A>TWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- C30YWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- C32XWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- C141XPathogen3 Sterne von 4
- C147SWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G106Afs*87Pathogen3 Sterne von 4
- H164Qfs*145Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
Dante Labs. GP1BB E136X (c.406G>T, rs953345181) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/e136x
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