Merkmal
Giant platelets
Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Giant platelets verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Giant platelets auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP9glycoprotein IX platelet | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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