Merkmal
Optic disc coloboma
A cleft of the optic nerve that extends inferiorly.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Coloboma of optic nerve, Optic nerve coloboma
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Optic disc coloboma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Optic disc coloboma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HHAThedgehog acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXE3forkhead box E3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX6paired box 6 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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