Merkmal
Abnormality of the shoulder
Klinische Bezeichnung: Abnormal shoulder morphology
An abnormality of the shoulder, which is defined as the structures surrounding the shoulder joint where the humerus attaches to the scapula.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Abnormality of the shoulder, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Abnormality of the shoulder verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the shoulder auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HHAThedgehog acyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD247CD247 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen