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Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q35.2
Koordinaten
Chromosom 4: 186.587.794–186.723.856 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 136,1 kb
Protein
4.588 Aminosäuren
Auch bekannt als
CDHF7, CDHR8
Frühere Symbole
FAT
MANE-Select-Transkript
ENST00000441802.7NM_005245.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Fokale segmentale Glomerulosklerose

    • Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Glomerulosklerose

    • Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von FAT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der FAT1 liegt. FAT1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 186.155.825 bis 187.155.824.Chromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186.104.419–186.175.437, Plus-StrangFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, Plus-StrangCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, Plus-StrangKLKB1: 186.225.424–186.258.476, Plus-StrangKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, Plus-StrangF11: 186.426.546–186.555.328, Minus-StrangMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, Minus-StrangMTNR1AFAT1: 186.587.794–186.723.856, Minus-StrangFAT1Diagramm von FAT1: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 27: 186.587.794–186.589.220, 1.427 BasenExon 26: 186.595.689–186.595.826, 138 BasenExon 25: 186.596.540–186.597.171, 632 BasenExon 24: 186.597.682–186.597.792, 111 BasenExon 23: 186.597.972–186.598.125, 154 BasenExon 22: 186.599.898–186.600.360, 463 BasenExon 21: 186.601.269–186.601.426, 158 BasenExon 20: 186.602.903–186.603.034, 132 BasenExon 19: 186.603.176–186.603.977, 802 BasenExon 18: 186.604.377–186.604.574, 198 BasenExon 17: 186.606.070–186.606.213, 144 BasenExon 16: 186.609.183–186.609.320, 138 BasenExon 15: 186.609.801–186.610.015, 215 BasenExon 14: 186.611.386–186.611.775, 390 BasenExon 13: 186.613.109–186.613.342, 234 BasenExon 12: 186.614.191–186.614.344, 154 BasenExon 11: 186.617.005–186.617.201, 197 BasenExon 10: 186.617.708–186.621.775, 4.068 BasenExon 9: 186.628.154–186.628.364, 211 BasenExon 8: 186.628.488–186.628.763, 276 BasenExon 7: 186.633.684–186.633.823, 140 BasenExon 6: 186.636.025–186.636.235, 211 BasenExon 5: 186.636.585–186.636.914, 330 BasenExon 4: 186.639.722–186.639.783, 62 BasenExon 3: 186.663.299–186.663.613, 315 BasenExon 2: 186.706.563–186.709.845, 3.283 BasenExon 1: 186.723.664–186.723.856, 193 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,8 kb der 136,1 kb des Gens aus; 13.767 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FAT1-Gen: FAT atypical cadherin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. FAT1-Gen: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fat1

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