Varianty
Varianty genu TECTA
Varianta TECTA se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exon 12 | 121 146 096 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |