Varianty
Varianty genu MYL2
Zde je 5 variant genu MYL2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Exon 7 | 110 911 093 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.403-1G>C | Intron 6 | 110 911 176 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| E22K | c.64G>A | Exon 2 | 110 919 133 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F18L | c.52T>C | Exon 2 | 110 919 145 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R58Q | c.173G>A | Exon 4 | 110 914 287 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |