Varianty
Varianty genu ACTC1
Zde je 5 variant genu ACTC1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34 793 398 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34 791 254 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34 794 733 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34 792 263 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34 791 163 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |