Varianty
Varianty genu SGCG
Zde je 10 variant genu SGCG se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Exon 2 | 23 203 888 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23 320 635 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23 324 367 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C283Y | c.848G>A | Exon 8 | 23 324 513 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E176X | c.526G>T | Exon 6 | 23 295 435 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E263K | c.787G>A | Exon 8 | 23 324 452 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F175Lfs*20 | c.525del | Exon 6 | 23 295 429 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Exon 2 | 23 203 780 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L53P | c.158T>C | Exon 2 | 23 203 852 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R34P | c.101G>C | Exon 2 | 23 203 795 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |