Varianty
Varianty genu MYO7A
Zde je 19 variant genu MYO7A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Exon 30 | 77 190 808 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E968D | c.2904G>T | Exon 23 | 77 181 589 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G2187D | c.6560G>A | Exon 49 | 77 214 608 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H133N | c.397C>A | Exon 5 | 77 156 018 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I134N | c.401T>A | Exon 5 | 77 156 022 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K2021R | c.6062A>G | Exon 45 | 77 211 162 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L326Q | c.977T>A | Exon 9 | 77 158 404 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1935P | c.5804T>C | Exon 42 | 77 207 350 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N1182K | c.3546C>A | Exon 28 | 77 189 386 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R395C | c.1183C>T | Exon 11 | 77 160 265 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R668C | c.2002C>T | Exon 17 | 77 174 822 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R853H | c.2558G>A | Exon 21 | 77 179 925 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1168Q | c.3503G>A | Exon 27 | 77 184 715 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1873Q | c.5618G>A | Exon 40 | 77 205 599 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S211G | c.631A>G | Exon 7 | 77 156 900 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S617P | c.1849T>C | Exon 16 | 77 172 799 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T2109I | c.6326C>T | Exon 46 | 77 211 909 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1372G | c.4115T>G | Exon 31 | 77 192 241 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y403C | c.1208A>G | Exon 12 | 77 160 980 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |