Varianty
Varianty genu UBE3A
Zde je 15 variant genu UBE3A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25 354 684 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25 370 967 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25 370 751 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25 340 139 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25 339 147 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25 339 185 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25 339 187 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25 339 193 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25 405 461 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25 356 785 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R526C | c.1576C>T | Exon 6 | 25 370 598 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S209X | c.626C>G | Exon 6 | 25 371 548 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S602del | c.1805_1807del | Exon 8 | 25 356 842 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T126K | c.377C>A | Exon 6 | 25 371 797 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W788X | c.2364G>A | Exon 12 | 25 340 219 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |