Varianty

Varianty genu TTN

Zde je 344 variant genu TTN se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A2770Hfs*4	c.8307_8308del	Exon 35	178 770 483	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A27689Lfs*31	c.83064_83073del	Exon 326	178 563 058	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A28497Hfs*11	c.85486del	Exon 326	178 560 645	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A35338Rfs*5	c.106009_106010del	Exon 358	178 530 604	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A35544Pfs*2	c.106629del	Exon 360	178 529 121	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.669+2T>C		Intron 5	178 799 823	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.9163+1G>C		Intron 38	178 768 672	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.10303+2T>C		Intron 44	178 758 982	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.14093-1G>A		Intron 48	178 738 361	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.15496+1G>T		Intron 52	178 734 327	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.19426+2T>A		Intron 66	178 728 498	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.25063+1G>A		Intron 86	178 717 942	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.33826+1G>A		Intron 143	178 678 746	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.34612+1G>A		Intron 150	178 675 038	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.34709-1G>A		Intron 151	178 673 711	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.35227+1G>A		Intron 155	178 671 970	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.38876-2A>C		Intron 199	178 652 933	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.39295+1G>C		Intron 204	178 652 095	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.39974-11T>G		Intron 212	178 649 342	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.41609-2A>G		Intron 226	178 635 717	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.44281+1G>A		Intron 239	178 630 240	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.48160+1G>A		Intron 256	178 616 728	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.48638+1del		Intron 259	178 615 305	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.49648+2del		Intron 264	178 613 158	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.51739+1G>C		Intron 272	178 609 683	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.54190+1G>A		Intron 280	178 604 986	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.56051-1G>A		Intron 288	178 599 851	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.59926+1G>A		Intron 302	178 591 977	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.66160+2T>C		Intron 314	178 582 294	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.66161-1G>C		Intron 314	178 582 209	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.67348+1G>A		Intron 318	178 579 938	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.67349-2A>C		Intron 318	178 579 850	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.68329+2T>C		Intron 321	178 578 609	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.73110G>A		Exon 326	178 573 022	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.86821+2T>A		Intron 326	178 559 309	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.88306+1G>C		Intron 330	178 556 847	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.88895-1G>A		Intron 332	178 554 217	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.89197+2T>G		Intron 333	178 553 912	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.91564+2T>C		Intron 336	178 550 965	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.96904+1G>A		Intron 347	178 543 068	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.100766-1G>T		Intron 357	178 535 850	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.106531+1G>A		Intron 359	178 529 959	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.107198_107223+4del		Intron 360	178 528 523	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.107224-1G>C		Intron 360	178 528 428	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.107377+1G>A		Intron 361	178 528 273	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.107377+1G>C		Intron 361	178 528 273	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C15412X	c.46236C>A	Exon 248	178 620 285	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C15714X	c.47142_47143del	Exon 252	178 618 314	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C15899X	c.47697C>A	Exon 254	178 617 388	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C16500X	c.49500C>A	Exon 263	178 613 783	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C31712R	c.95134T>C	Exon 343	178 546 102	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D16007Pfs*19	c.48015_48016del	Exon 256	178 616 872	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D17153Efs*11	c.51459_51462del	Exon 272	178 609 960	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D18681Rfs*9	c.56040dup	Exon 288	178 600 863	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D20145Efs*19	c.60433_60434dup	Exon 304	178 591 290	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D24224Ifs*8	c.72669del	Exon 326	178 573 462	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D33700Lfs*13	c.101098delinsCT	Exon 358	178 535 517	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D33700Vfs*13	c.101098_101099insT	Exon 358	178 535 516	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E4484X	c.13450G>T	Exon 48	178 739 783	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E9203X	c.27607G>T	Exon 95	178 712 315	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E9874Gfs*28	c.29621_29624del	Exon 104	178 704 946	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E11932X	c.35794G>T	Exon 162	178 667 239	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E13239X	c.39715G>T	Exon 210	178 650 266	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E16792Gfs*2	c.50375_50378del	Exon 268	178 611 930	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E17217X	c.51649G>T	Exon 272	178 609 774	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E17311X	c.51931G>T	Exon 273	178 609 379	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E17867X	c.53599G>T	Exon 279	178 605 696	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E18038Rfs*47	c.54112del	Exon 280	178 605 064	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E19735Dfs*24	c.59205del	Exon 300	178 592 913	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E19993X	c.59977G>T	Exon 303	178 591 842	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E20751Gfs*3	c.62251dup	Exon 304	178 589 473	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E20971Rfs*4	c.62909dup	Exon 304	178 588 815	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E23339Rfs*8	c.70015del	Exon 326	178 576 116	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E23501X	c.70501G>T	Exon 326	178 575 631	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E26060X	c.78178G>T	Exon 326	178 567 954	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E27315Nfs*35	c.81942del	Exon 326	178 564 189	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E27547X	c.82639G>T	Exon 326	178 563 493	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E28338Hfs*9	c.85008_85011del	Exon 326	178 561 120	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E29007Ifs*16	c.87019_87022del	Exon 327	178 558 436	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E32351Rfs*6	c.97050dup	Exon 348	178 542 803	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E34454Nfs*3	c.103360del	Exon 358	178 533 254	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E35591Dfs*2	c.106773_106780del	Exon 360	178 528 970	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E35927_W35930delinsVKEK	c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA	Exon 363	178 527 198	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F14516Ifs*8	c.43544dup	Exon 236	178 632 349	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F24322X	c.72963_72964del	Exon 326	178 573 167	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F26982Vfs*2	c.80943dup	Exon 326	178 565 188	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F32275X	c.96824_96831del	Exon 347	178 543 141	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G4007Efs*7	c.12016_12019dup	Exon 48	178 741 213	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G17798Afs*18	c.53393del	Exon 278	178 607 208	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G23141Afs*36	c.69420del	Exon 325	178 576 823	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G23141Efs*38	c.69421_69422insAAAAG	Exon 325	178 576 822	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G27553X	c.82657G>T	Exon 326	178 563 475	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G29239Dfs*32	c.87716del	Exon 329	178 557 545	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G29763Afs*11	c.89288del	Exon 334	178 553 716	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
H15284Qfs*3	c.45852_45853del	Exon 247	178 620 756	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I3064X	c.9189_9190del	Exon 39	178 768 128	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I5941Mfs*8	c.17823del	Exon 61	178 730 709	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I20660Ffs*28	c.61977del	Exon 304	178 589 747	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I21018Qfs*7	c.63049_63050dup	Exon 304	178 588 674	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
I31368Sfs*34	c.94103_94107del	Exon 339	178 547 518	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů