Varianty
Varianty genu USH2A
Zde je 20 variant genu USH2A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Exon 65 | 215 650 716 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216 072 887 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215 877 882 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215 867 179 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215 675 619 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C319Y | c.956G>A | Exon 6 | 216 325 492 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C620F | c.1859G>T | Exon 11 | 216 289 392 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C694Y | c.2081G>A | Exon 12 | 216 250 989 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C759F | c.2276G>T | Exon 13 | 216 247 118 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Exon 20 | 216 190 279 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G1861S | c.5581G>A | Exon 28 | 216 073 292 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H4603P | c.13808A>C | Exon 63 | 215 674 103 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Exon 17 | 216 199 889 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N346H | c.1036A>C | Exon 6 | 216 325 412 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Exon 21 | 216 175 368 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R3905C | c.11713C>T | Exon 61 | 215 728 383 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R4192C | c.12574C>T | Exon 63 | 215 675 337 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S1136N | c.3407G>A | Exon 17 | 216 200 031 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V1839E | c.5516T>A | Exon 27 | 216 078 145 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y3747X | c.11241C>A | Exon 58 | 215 758 743 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |