Varianty
Varianty genu KCNH2
Zde je 54 variant genu KCNH2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Exon 6 | 150 952 514 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A614V | c.1841C>T | Exon 7 | 150 951 552 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Intron 8 | 150 950 920 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| c.1128G>A | Exon 5 | 150 957 291 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2398+5G>T | Intron 9 | 150 950 163 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2966-2A>G | Intron 12 | 150 947 516 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D509N | c.1525G>A | Exon 6 | 150 952 457 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D837G | c.2510A>G | Exon 10 | 150 948 938 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E23X | c.66dup | Exon 1 | 150 977 847 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E58K | c.172G>A | Exon 2 | 150 974 846 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | Exon 7 | 150 951 763 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| F29L | c.87C>A | Exon 2 | 150 974 931 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G572S | c.1714G>A | Exon 7 | 150 951 679 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G584S | c.1750G>A | Exon 7 | 150 951 643 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G604S | c.1810G>A | Exon 7 | 150 951 583 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G626S | c.1876G>A | Exon 7 | 150 951 517 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G628S | c.1882G>A | Exon 7 | 150 951 511 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G1006Afs*51 | c.3017del | Exon 13 | 150 947 462 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H492Y | c.1474C>T | Exon 6 | 150 952 508 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| H562R | c.1685A>G | Exon 7 | 150 951 708 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L380Rfs*54 | c.1139del | Exon 6 | 150 952 842 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L552S | c.1655T>C | Exon 7 | 150 951 738 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | Exon 12 | 150 947 610 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| M756V | c.2266A>G | Exon 9 | 150 950 300 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N33T | c.98A>C | Exon 2 | 150 974 920 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N629S | c.1886A>G | Exon 7 | 150 951 507 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| N996I | c.2987A>T | Exon 13 | 150 947 493 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P605L | c.1814C>T | Exon 7 | 150 951 579 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P721L | c.2162C>T | Exon 9 | 150 950 404 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P926Afs*14 | c.2775dup | Exon 12 | 150 947 795 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P926Rfs*48 | c.2775del | Exon 12 | 150 947 795 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q450X | c.1348C>T | Exon 6 | 150 952 634 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q664X | c.1990C>T | Exon 8 | 150 951 076 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Q702X | c.2104C>T | Exon 8 | 150 950 962 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R273X | c.817C>T | Exon 4 | 150 958 158 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R366X | c.1096C>T | Exon 5 | 150 957 323 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R531W | c.1591C>T | Exon 7 | 150 951 802 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R744X | c.2230C>T | Exon 9 | 150 950 336 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R752W | c.2254C>T | Exon 9 | 150 950 312 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R823W | c.2467C>T | Exon 10 | 150 948 981 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R863X | c.2587C>T | Exon 10 | 150 948 861 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1014X | c.3040C>T | Exon 13 | 150 947 440 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | Exon 13 | 150 947 380 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | Exon 13 | 150 947 383 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S428L | c.1283C>T | Exon 6 | 150 952 699 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S660L | c.1979C>T | Exon 8 | 150 951 087 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S818L | c.2453C>T | Exon 10 | 150 948 995 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S906L | c.2717C>T | Exon 12 | 150 947 854 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | Exon 2 | 150 974 766 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T421M | c.1262C>T | Exon 6 | 150 952 720 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| T623I | c.1868C>T | Exon 7 | 150 951 525 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| V822M | c.2464G>A | Exon 10 | 150 948 984 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W927X | c.2780G>A | Exon 12 | 150 947 791 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| W1001X | c.3002G>A | Exon 13 | 150 947 478 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |