Varianty
Varianty genu PIK3CD
Zde je 12 variant genu PIK3CD se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Exon 8 | 9 717 608 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C416R | c.1246T>C | Exon 10 | 9 719 924 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E81K | c.241G>A | Exon 4 | 9 715 640 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E525A | c.1574A>C | Exon 13 | 9 720 794 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E525G | c.1574A>G | Exon 13 | 9 720 794 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E525K | c.1573G>A | Exon 13 | 9 720 793 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1021K | c.3061G>A | Exon 24 | 9 726 972 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E1025G | c.3074A>G | Exon 24 | 9 726 985 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G124D | c.371G>A | Exon 5 | 9 715 849 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N334K | c.1002C>A | Exon 8 | 9 717 608 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y524N | c.1570T>A | Exon 13 | 9 720 790 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y524S | c.1571A>C | Exon 13 | 9 720 791 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |