Varianty
Varianty genu PDHA1
Zde je 5 variant genu PDHA1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19 353 169 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19 350 033 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19 358 926 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19 359 612 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19 359 619 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |