Varianty
Varianty genu FOXG1
Zde je 14 variant genu FOXG1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28 767 732 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28 767 949 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28 768 027 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28 768 078 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28 767 899 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28 767 964 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28 767 844 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28 767 852 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28 767 840 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28 767 985 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28 767 449 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28 767 528 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28 767 968 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28 767 980 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |